Científicos rebaten la existencia del deterioro cognitivo asociado a la edad

Viernes, 24 de enero de 2014

A medida que envejecemos nuestra función cerebral se deteriora. El deterioro cognitivo asociado a la edad ha sido estudiado y descrito durante años por la comunidad científica. La idea de que el paso del tiempo provoca un declive en la función de nuestros cerebros se apoya en la observación de que los ancianos obtienen un menor rendimiento en las pruebas cognitivas que los adultos jóvenes. Esto se traduce en que las capacidades cognitivas de procesamiento de información se deterioran según vamos envejeciendo.

Pero ahora, investigadores alemanes de la Universidad de Tübingen afirman, en un estudio publicado en Journal of Topics in Cognitive Science, que el bajo rendimiento en las pruebas cognitivas de los adultos mayores es consecuencia del aprendizaje en el procesamiento de información, es decir, que el cerebro humano funciona más despacio en la vejez porque contiene gran cantidad de información que ha almacenado a lo largo de los años y, por tanto, tarda más en procesarla.

Para llegar a esta conclusión, los investigadores utilizaron un modelo computarizado que fue programado para que actuara de manera similar al cerebro humano: leía cierta cantidad de información cada día y aprendía palabras y comandos nuevos. Cuando el ordenador tenía que procesar una cantidad de información limitada (la que estiman que manejaría un adulto joven), su rendimiento en las pruebas cognitivas era parecido al de un adulto joven. Pero cuando el ordenador debía procesar la información equivalente a las experiencias de toda una vida, su rendimiento era más lento y similar al de un anciano. Sin embargo, esto no se debía a que la capacidad de procesamiento del ordenador hubiese disminuido, sino a que su base de datos había aumentado gracias a la experiencia acumulada, por lo que tardaba más tiempo en procesar la información.

Tras esta observación, los autores del trabajo llegaron a la conclusión de que la mayoría de las pruebas estándares que se utilizan para medir las capacidades cognitivas son defectuosas porque confunden la disminución de la capacidad cognitiva con el aumento de conocimiento acumulado.

Este estudio sugiere, pues, que el paso del tiempo no provoca un deterioro en la función cerebral, sino que, a medida que envejecemos, el cerebro tarda más tiempo en procesar la información porque ha acumulado muchas más experiencias y conocimientos que el cerebro de un adulto joven. Los autores del trabajo destacan las implicaciones de estos resultados para el entendimiento científico y cultural sobre el envejecimiento.

Más información: Journal of Topics in Cognitive Science

El desarrollo del lenguaje y la inteligencia en el Autismo

Enviado por Daniel Comin on 11 enero, 2014.
Guardado en Investigación
Tags: inteligencia, Investigación, Lenguaje
URL Corta: http://wp.me/p1lUm3-70e

“El desarrollo de la inteligencia está íntimamente ligado al desarrollo dellenguaje. Sin embargo, el Cociente Intelectual es un criterio, no una relación”. La frase que acaban de leer es de Gerardo Aguado y pone de relieve un aspecto fundamental y que está muy ligado al autismo y a la visión que existe al respecto de este trastorno, y tiene mucho que ver con la inteligencia. Uno de los debates existentes en la actualidad se refiere precisamente a los aspectos cuantitativos y cualitativos de la inteligencia en las personas con autismo. No podemos medir la cantidad, así que medimos la calidad de la misma, por supuesto basándonos en los patrones que son los válidos para nosotros.

Sin embargo, la calidad de esa inteligencia medida en base a nuestros patrones quizá invalide la propia medición. Podemos remontarnos al caso de Víctor de Aveyron, el niño salvaje encontrado en Francia en 1799, quien fue entregado a Jean Itard para su “tratamiento” y proceso de “civilización”. Víctor apenas desarrolló lenguaje verbal, aprendió a escribir algunas palabras, y aunque mejoró mucho a nivel conductual, realmente no alcanzó los hitos que Itard pretendía, incluso fue sometido a un proceso de “sensibilización” ya que la vida al aire libre parecía haberlo insensibilizado al frío o al calor. De hecho la intervención que llevó a cabo Itard (Profusamente documentada) trabajo aspectos de lenguaje, sociabilidad, sensorial,…, aunque no con demasiado éxito. En la descripción que Itard realizó de la primera impresión que le causó el niño lo describía como: “un niño desagradablemente sucio, afectado por movimientos espasmódicos e incluso convulsiones; que se balanceaba incesantemente como los animales del zoo; que mordía y arañaba a quienes se le acercaban; que no mostraba ningún afecto a quienes le cuidaban y que, en suma, se mostraba indiferente a todo y no prestaba atención a nada.”⁽¹⁾. Sin embargo, si vemos el caso de Gaspar Hauser, que aunque con ciertas similitudes, sí existía un aspecto diferenciador importante, y es que mientras que el niño de Aveyron creció presuntamente en absoluto aislamiento, Gaspar Hauser sí tuvo (a pesar de su cautiverio) contacto, escuchaba la voz de su captor, y tras su liberación desarrolló un lenguaje verbal fluido. Bien, esto podríamos enlazarlo con la etapa preoperacional descrita por Piaget, fase en la cual el niño desarrolla los aspectos fundamentales asociados al lenguaje, y que inicia a los 2 años y finaliza a los 7. “Los niños tienen etapas de desarrollo; un niño que ha alcanzado la etapa preoperacional, desarrolla una representación mental del juguete y una imagen mental de cómo cogerlo. Si el niño puede usar palabras para describir la acción, la está cumpliendo mental y simbólicamente con el empleo de las palabras. Uno de los principales logros de este periodo es el desarrollo del lenguaje, la capacidad para pensar y comunicarse por medio de palabras que representan objetos y acontecimientos” (Piaget, 1967). Y aunque estos dos casos no tengan relación con los Trastornos del Espectro del Autismo (TEA), si nos pueden servir como un ejemplo del concepto de “aislamiento” y su impacto en el desarrollo del lenguaje y por tanto del desarrollo de mapas de inteligencia tal y como los entendemos. Este desarrollo intelectual alterado o diferente, en el que no existe una comunicación funcional, puede llevar a diseñar modelos diferentes de los procesos cognitivos e intelectuales, tal y como en el caso del chico de Aveyron, donde por el mero hecho de presentar conductas absolutamente diferentes no puede definir si su capacidad intelectual está o no afectada hasta el punto de haber podido sobrevivir solo siendo un niño en un entorno hostil. Esta adaptabilidad es lo que genera una configuración distinta de nuestros modelos intelectuales y por tanto muestra resultados que puedes variar de forma considerable. Es decir, existe un impacto directo de nuestro entorno en la construcción de nuestro mapas de inteligencia.

Pero si damos un salto en el tiempo (2011), llegamos hasta el trabajo de Patricia Kuhl, quien nos explica los procesos de adquisición del lenguaje desde el nacimiento⁽²⁾. De cómo el cerebro del niño elabora patrones para ir configurando y preparando su cerebro para el momento del lenguaje. En el artículo “Adquisición de lenguaje oral: ¿Idioma materno o idioma aprendido?” teorizaba precisamente basándome en los principios aquí relatados, donde si la adquisición dellenguaje es tardía por parte del niño con autismo, quizá no hablaríamos de un lenguaje materno propiamente dicho, sino de un idioma aprendido con posterioridad. Según Ami Klin “El autismo se crea a sí mismo a medida que el camino del aprendizaje se bifurca en una dirección diferente a la esperada. El autismo se autogenera”, y por eso, cuanto antes se intervenga las probabilidades de que la intensidad con la que el autismo impacta disminuyan son mayores. Es decir, la severidad del autismo -en la gran mayoría de casos- es inversamente proporcional a la calidad y prontitud de la atención temprana. Y obviamente, los aspectos relacionados con la comunicación son los que permitirán que aspectos tan importantes como la sociabilidad se puedan dar de una forma mucho más natural, sin tener que intervenir de forma intensa y/o dirigir este aprendizaje. De ahí la importancia de la detección precoz. Los sistemas de eye tracking han empezado a dar información sobre la posibilidad de adelantar el diagnóstico, tal y como afirma Ami Klin⁽³⁾. Y esta premura en el diagnóstico es básica para iniciar la intervención en el niño o niña.

Vídeo de Ami Klin: Una nueva manera de diagnosticar el autismo. En inglés con subtítulos en Español. Duración 20 minutos. Realmente merece la pena que dediquen 20 minutos a ver este vídeo, no les va a defraudar. Si tienen problema con la visualización hagan clic AQUÍ para ir a la web original

Un estudio longitudinal llevado a cabo por Rebecca Landa y sus colaboradores en el Instituto Kennedy Krieger de Baltimore (Maryland, EE.UU.), descubrieron que alrededor del 50% de los niños se pueden diagnosticar de forma fiable con autismo a los 14 meses de edad, sin embargo, al otro 50% restante no se les puede diagnosticar de forma fiable hasta los 36 meses⁽⁴⁾. En este estudio llevaron a cabo un seguimiento de las habilidades sociales, el lenguaje y el desarrollo motor de 235 niños desde los 6 meses hasta los 3 años, en lugar de preguntando a los padres, lo que puede sesgar los resultados. Según afirma la autora principal, Rebecca Landa “independientemente del diagnóstico, el desarrollo de los niños con y sin TEA parece similar a los seis meses de edad en las pruebas clínicas. Sin embargo, para aquellos niños que llegaron a desarrollar autismo, los primeros signos de un desarrollo atípico no fueron específicos para el autismo, como la comunicación general o retraso motor.”. A partir de los 14 meses, el grupo en el que los síntomas aparecieron de forma temprana ya mostró un desarrollo menor de lenguaje o de acciones sociales (Como sonreír al mirarte o ser mirados). A los 18 meses los niños del grupo temprano siguieron exhibiendo un bajo desarrollo de lenguaje y de acciones sociales y expresivas. A los dos años, los signos eran totalmente evidentes. Sin embargo, el grupo que tuvo una aparición tardía de los signos de autismo, entre los 30 y 36 meses, prácticamente se igualó al grupo más temprano. Es como si el proceso de desarrollo de los signos del autismo se disparase en un corto proceso de tiempo en comparación al grupo que demostró signos tempranos.

Otro estudio⁽⁵⁾, también longitudinal, llevado a cabo por Catherine Lord y sus colaboradores del Weill Cornell Medical College de Nueva York (EE.UU.), estudió los patrones de desarrollo de 345 niños con TEA entre 2 y 15 años de edad, descubrieron que un 20% de los niños prácticamente perdió el diagnóstico, mientras que el 80% restante no. Los factores principales que se midieron fue el cociente intelectual verbal (verbal IQ – VIQ), así como las capacidades cognitivas y de desarrollo (Autism Diagnostic Observation Schedule – ADOS). Vemos como el aspecto relacionado con la inteligencia verbal es uno de los predictores de la severidad a futuro de autismo, es decir, a menor desarrollo verbal, menor desarrollo general. Pero a su vez, volvemos a ver que hay grupos de niños que con el paso del tiempo, prácticamente abandonan el diagnóstico de autismo, los famosos “bloomers” o niños florecientes sobre los que ya hablamos en Autismo Diario aquí y aquí.

Pero si analizamos un estudio basado en los aspectos cognitivos, vemos como Elizabeth Pellicano, profesora de psicología y desarrollo humano en la Universidad de Londres, en su trabajo de evaluación de las habilidades cognitivas, profundizó un poco más en estos aspectos. En el estudio que llevó a cabo⁽⁶⁾ se examinó a 37 niños con Autismo, con un cociente intelectual promedio, para evaluar si las diferencias individuales en habilidades cognitivas específicas -incluyendo la teoría de la mente, la función ejecutiva y la coherencia central- podrían ser responsables de forma exclusiva en la variación en los comportamientos sociales y de comunicación de los niños con autismo. Entre los resultados del mismo, hay que destacar que los investigadores opinan en base a los resultados que una mayor fortaleza en las Funciones Ejecutivas, implica un mayor desarrollo a futuro del resto de capacidades cognitivas. Y que estas a su vez mejoran la calidad de interpretación de las intenciones de terceros (Teoría de la Mente). Pero incluso, las conductas repetitivas e intereses restringidos, también se asocian a la calidad de la función ejecutiva, es decir, a mayor déficit, más conductas repetitivas. Los hallazgos de este trabajo nos deben hacer replantearnos algunos de los aspectos relacionados con la intervención del niño con TEA, ya que diferentes mapas cognitivos varían las características específicas del autismo.

Y nuevamente recurrimos a otro estudio longitudinal, en el 2013 se han publicado varios estudios de este tipo que nos ayudan a ver cómo determinados aspectos se relacionan en el tiempo de vida de la persona y se convierten en predictores, los cuales pueden ser muy variables en función del entorno ecológico de la personas. En concreto el estudio del equipo canadiense⁽⁷⁾liderado por Teresa Ann Bennett, del Offord Centre for Child Studies, McMaster University and Children’s Hospital (Hamilton, Ontario), hizo un seguimiento a 39 personas con Autismo de Alto Funcionamiento y Síndrome de Asperger desde los 4 a los 19 años. El objetivo fue investigar si la teoría de la mente (TdM) media la relación entre la capacidad lingüística y el funcionamiento adaptativo en niños con TEA y alto nivel cognitivo. Y los resultados son bastante interesantes, aunque quizá debamos contar con otros estudios similares para dar más fortaleza a estos resultados. El equipo de investigación se basó en las teorías del neuroconstructivismo del desarrollo (Desde el neuroconstructivismo, el desarrollo cognitivo se entiende como un proceso de reorganización sucesiva, investigando sus mecanismos de cambio y resultados diferenciales. Sic. Sylvia Sastre i Riba), y se pretendía poner de relieve el efecto potencial de que un campo del desarrollo puede tener en restringir o facilitar otro. El cómo entender esta variabilidad en el desarrollo tan dispar que observamos en las personas con TEA, tal y como hemos visto a lo largo de los estudios anteriores aquí reseñados. “Las habilidades tempranas del lenguaje son importantes indicadores de funcionamiento adaptativo posterior, definidas éstas como habilidades prácticas en las habilidades sociales y de comunicación y auto-cuidado. La identificación de predictores tempranos es una tarea importante en la investigación longitudinal, pero el “cómo” o el “por qué” de estos predictores, tales como la capacidad lingüística temprana están asociados con la variación en los resultados o la adaptabilidad funcional, es una cuestión importante” (sic). Según la bibliografía referida en el propio estudio, la calidad lingüística del niño debe entenderse como un predictor en la comprensión de la Teoría de la Mente (TdM), aunque tampoco se sabe a ciencia cierta qué factores específicos interrelacionan las habilidades lingüísticas y la TdM. Y nuevamente entra en escena la capacidad verbal con el desarrollo de determinadas habilidades en el desarrollo de la persona. Sin embargo no parece haber una relación positiva entre la capacidad verbal y de TdM con una mejor calidad en la sociabilidad. Es decir, que se requieren de otros aspectos añadidos para diseñar una buena calidad en la comprensión de las relaciones sociales, y no basarlo solamente en la TdM. (Este estudio es muy interesante para profesionales, no dejen de consultarlo, es de acceso abierto. N. del autor)

Otro estudio, este del 2012, de Alice S. Carter et al, nos trae un trabajo⁽⁸⁾ también de tipo longitudinal, pero que se basó en algo que cada día toma más y más importancia, y que es un aspecto que preocupa y mucho a las familias, se basó en el estudio de la respuesta de 170 niños con autismo (desde los 18 a 33 meses de edad), y que está relacionado con la ansiedad. Y según los autores del estudio, un problema sensorial (hipersensibilidad) puede ser un predictor de ansiedad en los niños. Si este problema sensorial se ataja adecuadamente, las capacidades lingüísticas del niño serán mayores y a su vez, los procesos de ansiedad disminuirán. Aunque no queda muy claro si realmente la disminución de la ansiedad puede ser asociada directamente a una adecuación sensorial, o al desarrollo del lenguaje, o a una combinación de ambos factores relacionados, donde la disminución del trastorno sensorial mejora la capacidad de desarrollo verbal. Aunque un estudio del 2011⁽⁹⁾ pone de manifiesto que en las familias donde los padres participan de forma activa en la intervención del niño, estos presentan un mayor desarrollo verbal frente a familias menos implicadas. Esto no pretende culpar a las familias, todo lo contrario, pretende animar a que participen más y se formen para que adquieran un papel activo en el proceso global, ya que vemos como esta participación da resultados mejores.

Un muy interesante estudio⁽¹⁰⁾, llevado a cabo por Giacomo Vivanti y colaboradores, nos habla al respecto de la Discapacidad Intelectual (DI) asociada al autismo. Sin embargo, la DI se entiende como una comorbilidad en el autismo y no como un factor directo. Sin embargo, y aunque existe poca literatura científica al respecto, cada vez se tiende a pensar que en realidad este déficit intelectual asociado al autismo está más relacionado con los problemas de comunicación y de sociabilidad que como un aspecto comórbido. Es decir, que la DI en el autismo podría surgir como consecuencia de los déficit de comunicación sociales graves en los mecanismos dependientes de la experiencia que subyacen al desarrollo neurocognitivo, tal y como abordamos en el 2010 en Autismo Diario, y que en su día generó mucha polémica. Se pone de manifiesto que, sin estar en desacuerdo con la existencia de Autismo + DI como una comorbilidad, no se ha contemplado la posibilidad de que si los niños con TEA no tienen acceso a la entrada adecuada que apoye la eficiente organización y la especialización del cerebro en un desarrollo neurotípico, esto podría en última instancia proponer que el niño también tiene una DI, ya que nos basaríamos en un patrón de medición no adaptado a la realidad del autismo. Mayor severidad puede conllevar un mayor compromiso del procesamiento de la información lingüística, pero esto no significa que exista una DI real. Podríamos volver a las palabras de Ami Klin, donde el Autismo se autogenera, y en este caso, el no poner ese freno a la autogeneración, conllevaría la aparación de esa DI, no como una comorbilidad, sino como una consecuencia. El trabajo de Dawson et al del 2011 sobre el modelo Denver, mostró unos resultados muy buenos sobre un programa de intervención temprana intensiva en niños pequeños, es decir, que la evidencia sobre el impacto positivo de la intervención temprana en una mejor evolución del niño tiene ya una evidencia fuerte, y vemos como altera los conceptos que hasta hace poco se tenía.

Los investigadores agruparon los adultos de 19 años de edad, por las puntuaciones de CI verbal por encima de 70 y menor de 70, entonces asignaron a sus resultados de las pruebas de las edades de 2 a 19.

Y un último estudio -también longitudinal- del 2013, publicado el 9 de diciembre en la revista Journal of Child Psychology and Psychiatry⁽¹¹⁾, también de Catherine Lord y colaboradores, nos habla del desarrollo de la inteligencia en las personas con TEA. En el estudio, Lord y sus colegas evaluaron a 85 niños con autismo a los 2, 3, 9 y 19 años, el propósito era poder medir la evolución en el tiempo, y por supuesto ver las variaciones a todos los niveles de cada niño al llegar a los 19 años. Los resultados de estos 17 años de estudio son bastante acorde a lo que los autores preveían, aunque han habido algunos resultados no esperados. Tal como decíamos al inicio de este artículo, el Cociente Intelectual es un criterio, no una relación, y tampoco explica todo, y en este estudio tampoco. Cuando los participantes del estudio llegaron a los 19 años de edad, los investigadores los dividieron en dos grupos en función de sus puntuaciones de CI. Colocaron a 53 niños con un coeficiente intelectual verbal por debajo de 70 en el grupo de baja inteligencia y a los 32 niños restantes con un 70 o más en el grupo de alta inteligencia. Los resultados del estudio nos reflejan que un bajo cociente verbal bajo y un bajo nivel de habilidades a los 2 años da un 85% de probabilidad de que a los 19 años aparezca un bajo nivel intelectual. Sin embargo, en el grupo de niños que a los dos años dieron una mayor puntuación tan solo el 66% continuaron a los 19 años en el grupo de alto nivel. Es importante destacar que según los autores, solo el 50% de los participantes recibieron algún tipo de terapia especializada. No se especifica qué se entendía hace 17 años por terapia especializada. Hay que destacar que 8 niños del grupo de mayor nivel ya no cumplen criterios para autismo a los 19 años. Ninguno de los 8 niños que perdieron el diagnóstico consumió fármacos antipsicóticos y todos ellos recibieron intervención temprana (pero no se especifica de qué tipo). Otros datos interesantes y referidos al grupo de alto funcionamiento, es que a la edad de 19 años siguen teniendo problemas en aspectos básicos de la vida cotidiana. Y en el grupo de las 53 personas del grupo de bajo nivel, se encuentran grandes variaciones en lo referido a sus habilidades, aspecto que se aleja del CI, ya que no parece ser el único factor determinante. En el 2011 publicamos un artículo que ya destacaba el hecho de que los resultados de los test de inteligencia no se corresponden al rendimiento escolar de los niños con autismo.

Tras la lectura de los estudios aquí reseñados entendemos que cada vez existe una mayor evidencia de que existen aspectos que infieren directamente en el desarrollo de la inteligencia -tal y como la conocemos- en las personas con Trastornos del Espectro del Autismo. Que la Discapacidad Intelectual asociada al autismo quizá ha sido sobrediagnósticada o no entendida adecuadamente, y que podemos estar ante un nuevo paradigma en la comprensión de la inteligencia y el autismo. Es decir, que en los casos más severos si además no existe una intervención temprana e intensiva, la calidad intelectual se verá mucho más afectada. Por tanto quizá dentro de 10 o 15 años estemos viendo estudios longitudinales que cambien estas cifras de forma radical, ya que cada vez existen más personas con TEA que reciben atención de forma intensa y temprana, y también estamos viendo en la práctica diaria que los casos más graves reducen de forma significativa los aspectos relativos a comunicación y conductas inadecuadas gracias a los nuevos modelos de intervención. Y nuevamente vemos como la atención en familia es de gran importancia, la necesidad de que las familias puedan acceder a programas de formación es básico, ya que de esta forma y en colaboración con los equipos de profesionales la evolución es mucho mayor, y por tanto se reduce la severidad. Y nuevamente vemos como aproximadamente un 20% de los niños pierden su diagnóstico, aunque nadie sabe bien por qué, sí sabemos que en los casos que aquí se han expuesto, todos recibieron intervención temprana e intensiva y sus familias tuvieron acceso a formación.

Tal y como afirmaba Sarte “Somos lo que hacemos a partir de lo que los otros han hecho de nosotros”, y quizá este extenso artículo sirva para que apreciemos la importancia del desarrollo del lenguaje en el autismo y de la relación de las funciones ejecutivas con un desarrollo de la inteligencia acorde a los patrones que comúnmente entendemos como “normales”.

Bibliografía:

1. De l’education d’un homme sauvage ou des premiers developpemens physiques et moraux du jeune sauvage de l’Aveyron. Goujon. Paris, 1801.
2. Patricia K. Kuhl, Brain Mechanisms in Early Language Acquisition, Neuron, Volume 67, Issue 5, 9 September 2010, Pages 713-727, ISSN 0896-6273,dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2010.08.038.
3. Jones W, Klin, A.(2013) Attention to eyes is present but in decline in 2-6-month-old infants later diagnosed with autism. Nature dx.doi.org/10.1038/nature12715
4. Landa, R. J., Gross, A. L., Stuart, E. A. and Faherty, A. (2013), Developmental Trajectories in Children With and Without Autism Spectrum Disorders: The First 3 Years. Child Development, 84: 429–442. doi: 10.1111/j.1467-8624.2012.01870.x
5. Gotham K., Pickles A., Lord C. (2012). Trajectories of autism severity in children using standardized ADOS scores. Pediatrics 130, e1278–e1284.10.1542/peds.2011-3668
6. Pellicano, E. (2013), Testing the Predictive Power of Cognitive Atypicalities in Autistic Children: Evidence from a 3-Year Follow-Up Study. Autism Res, 6: 258–267. doi: 10.1002/aur.1286
7. Bennett T.A. et al. J. Can. Acad. Child Adolesc. Theory of Mind, Language and Adaptive Functioning in ASD. A Neuroconstructivist Perspective. Psychiatry 22, 13-19 (2013)
8. Alice S. Carter et al. Anxiety and Sensory Over-Responsivity in Toddlers with Autism Spectrum Disorders: Bidirectional Effects Across Time. Journal of Autism and Developmental Disorders June 2012, Volume 42, Issue 6, pp 1112-1119
9. Anderson D.K. et al. Changes in Maladaptive Behaviors from Midchildhood to Young Adulthood in Autism Spectrum Disorder. American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities, v116 n5 p381-397 Sep 2011
10. Vivanti G, Barbaro J, Hudry K, Dissanayake C and Prior M (2013) Intellectual development in autism spectrum disorders: new insights from longitudinal studies. Front. Hum. Neurosci. 7:354. doi: 10.3389/fnhum.2013.00354
11. Anderson, D. K., Liang, J. W. and Lord, C. (2013), Predicting young adult outcome among more and less cognitively able individuals with autism spectrum disorders. Journal of Child Psychology and Psychiatry. doi: 10.1111/jcpp.12178

ESCLEROSIS MÚLTIPLE

¿QUÉ ES? CAUSAS SÍNTOMAS PREVENCIÓN TIPOS DIAGNÓSTICOS TRATAMIENTOS
¿QUÉ ES?
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad que afecta a la mielina o materia blanca del cerebro y de la médula espinal, provocando la aparición de placas escleróticas que impiden el funcionamiento normal de esas fibras nerviosas. La mielina es una sustancia grasa que rodea y aísla los nervios, actuando como la cobertura de un cable eléctrico y permitiendo que los nervios transmitan sus impulsos rápidamente. La velocidad y eficiencia con que se conducen estos impulsos permiten realizar movimientos suaves, rápidos y coordinados con poco esfuerzo consciente.

CAUSAS
La causa de la esclerosis múltiple se desconoce, pero se sospecha que un virus o un antígeno desconocido son los responsables que desencadenan, de alguna manera, una anomalía inmunológica, que suele aparecer a una edad temprana. Entonces el cuerpo, por algún motivo, produce anticuerpos contra su propia mielina. Esto provoca, con el paso del tiempo, la aparición de lesiones de desmielinación y, posteriormente, cicatrices (placas) en distintos puntos del sistema nervioso central. La desmielinación puede afectar a zonas diversas del sistema nervioso central y la distinta localización de las lesiones es la causa de la variabilidad y multiplicidad de los síntomas (trastornos motrices, sensitivos, del lenguaje, del equilibrio, viscerales, etc...).

Este mecanismo inmunitario activa los glóbulos blancos (linfocitos) del torrente sanguíneo, que entran en el cerebro y debilitan los mecanismos de defensa de éste (es decir, la barrera sangre/cerebro). Una vez en el cerebro, estos glóbulos activan otros elementos del sistema inmunitario, de forma tal que atacan y destruyen la mielina. También hay pruebas de que la EM es más frecuente entre personas que tienen una susceptibilidad genética. Estas teorías son en realidad complementarias. Un virus común puede activar el sistema inmunitario del cuerpo, haciendo que ataque y destruya mielina del sistema nervioso central en una persona genéticamente susceptible.

SÍNTOMAS DE ESCLEROSIS MÚLTIPLE
Aun no siendo la esclerosis una enfermedad hereditaria, algunos estudios sugieren que la genética puede jugar un papel importante en la susceptibilidad de una persona hacia la enfermedad. Si existe una persona afectada en la familia, sus parientes de primer grado tienen una probabilidad de desarrollar la enfermedad de entre un 1 a un 10 por ciento. Algunos pueblos como gitanos, esquimales y bantúes nunca padecen de esclerosis múltiple.

Otros como indios nativos americanos, japoneses y otros pueblos asiáticos tienen una tasa de incidencia muy baja. No está claro si esto es debido a factores genéticos o ambientales. Ésta parece ser una enfermedad de climas más bien templados que tropicales (es decir, que hay más EM cuanto más lejos se viva del ecuador). En la región del norte de Europa y en América del Norte, especialmente en Escandinavia, Escocia y Canadá, hay una gran prevalencia de EM que tal vez refleje una susceptibilidad específica de la población autóctona. Las mujeres son más propensas a contraer esclerosis múltiple que los hombres.

En general, la esclerosis múltiple es una enfermedad de adultos jóvenes, la edad media de aparición es 29-33 años, pero la gama de edades de aparición es muy amplia, aproximadamente desde los 10 a los 59 años; y las mujeres sufren la enfermedad con una frecuencia algo superior a los varones.

Cansancio
Visión doble o borrosa
Problemas del habla
Temblor en las manos
Debilidad en los miembros
Pérdida de fuerza o de sensibilidad en alguna parte del cuerpo
Vértigo o falta de equilibrio
Sensación de hormigueo o entumecimiento
Problemas de control urinario
Dificultad para andar o coordinar movimientos
Al principio, los brotes en forma de alguno de estos síntomas se dan más a menudo y el paciente se recupera de ellos con mayor rapidez. Otras veces la enfermedad tarda mucho en mostrarlos. La mayoría de personas con EM experimenta más de un síntoma y, si bien hay algunos muy comunes, cada paciente acostumbra a presentar una combinación de varios de ellos, cuyas posibilidades pueden ser:

Visuales: Visión borrosa, visión doble, neuritis óptica, movimientos oculares rápidos e involuntarios, pérdida total de la visión (rara vez).
Problemas de equilibrio y coordinación: Pérdida de equilibrio, temblores, inestabilidad al caminar (ataxia), vértigos y mareos, torpeza en una de las extremidades, falta de coordinación.
Debilidad: Puede afectar en particular a las piernas y al andar
Rigidez muscular: El tono muscular alterado puede producir rigidez muscular (espasticidad), lo cual afecta.
También son frecuentes espasmos y dolores musculares.
Sensaciones alteradas: Cosquilleo, entumecimiento (parestesia), sensación de quemazón, otras sensaciones no definibles
Habla anormal: lentitud en la articulación, palabras arrastradas, cambios en el ritmo del habla.
Fatiga: un tipo debilitante de fatiga general que no se puede prever o que es excesiva con respecto a la actividad realizada (la fatiga es uno de los síntomas más comunes y problemáticos de la EM).
Problemas de vejiga e intestinales: necesidad de orinar con frecuencia y/o urgencia, vaciamiento incompleto o vaciamiento en momentos no apropiados; estreñimiento y, rara vez, pérdida del control de esfínter (incontinencia).
Sexualidad e intimidad: impotencia, excitación disminuida, pérdida de sensación placentera, sensibilidad al calor: el calor provoca muy frecuentemente un empeoramiento pasajero de los síntomas - Trastornos cognitivos y emocionales: problemas con la memoria a corto plazo, la concentración, el discernimiento o el razonamiento.
PREVENCIÓN
La causa de la enfermedad es, por el momento desconocida, por lo que no es posible su prevención. Es recomendable realizar visitas periódicas al neurólogo para que haga un seguimiento de la enfermedad, puesto que es él quien mejor puede aconsejar e informar de los tratamientos a seguir en cada fase de la evolución de la enfermedad o de las complicaciones que pueden aparecer. La incapacidad suele ser progresiva, lenta y, en ocasiones, irreversible por la aparición intermitente de nuevas placas escleróticas. Pero también es posible observar una cierta recuperación, ya que la conducción a través de las lesiones recientes puede mejorar.

Según las características de la enfermedad, los problemas psicológicos de las personas con esclerosis múltiple no sólo dependen de los síntomas clínicos, sino también de la inseguridad del pronóstico. De hecho, para las personas con mejor pronóstico también persiste el temor a un agravamiento y a quedarse en una silla de ruedas.

TIPOS DE ESCLEROSIS MÚLTIPLE
El curso de la EM no se puede pronosticar. Algunas personas se ven mínimamente afectadas por la enfermedad, y en otras avanza rápidamente hacia la incapacidad total; pero la mayoría de afectados se sitúa entre los dos extremos. Si bien cada persona experimenta una combinación diferente de síntomas de EM, hay varias modalidades definidas en el curso de la enfermedad:

EM con recaídas o remisiones: En esta forma de EM hay recaídas imprevisibles (exacerbaciones, ataques) durante las cuales aparecen nuevos síntomas o los síntomas existentes se agravan. Esto puede tener una duración variable (días o meses) y hay una remisión parcial e incluso una recuperación total. La enfermedad puede permanecer inactiva durante meses o años.
EM benigna: Después de uno o dos brotes con recuperación completa, esta forma de EM no empeora con el tiempo y no hay incapacidad permanente. La EM benigna sólo se puede identificar cuando hay una incapacidad mínima a los 10-15 años del comienzo, e inicialmente habrá sido calificada como EM con recaídas o remisiones. La EM benigna tiende a estar asociada con síntomas menos graves al comienzo.
EM progresiva secundaria: En algunas personas que tienen inicialmente EM con recaídas y remisiones, se desarrolla posteriormente una incapacidad progresiva en el curso de la enfermedad, frecuentemente con recaídas superpuestas.
EM progresiva primaria: Esta forma de EM se caracteriza por la ausencia de ataques definidos, pero hay un comienzo lento y un empeoramiento constante de los síntomas. Se produce una acumulación de deficiencias e incapacidad que puede estabilizarse en determinado momento o continuar durante meses y años.
DIAGNÓSTICOS
El neurólogo se basa en la historia clínica y en la exploración física del paciente. Por eso es muy importante que éste explique al médico todos los detalles y síntomas que haya notado. La EM temprana puede presentar una historia de síntomas vagos que tal vez se hayan mitigado espontáneamente y muchos de estos signos podrían atribuirse a diversas enfermedades. Por consiguiente, puede pasar cierto tiempo y tal vez haya un proceso diagnóstico prolongado antes de que se sugiera la presencia de EM.

El diagnóstico de la esclerosis múltiple es esencialmente clínico, no hay pruebas específicas para esta enfermedad y ni una sola es totalmente concluyente. Los médicos consideran la posibilidad de una esclerosis múltiple en personas jóvenes que desarrollan síntomas en distintas partes del cuerpo, de forma repentina, como visión borrosa, visión doble o alteraciones motoras o sensitivas. En consecuencia, para pronunciar un diagnóstico de EM se necesitan varios procedimientos, que comprenden las siguientes exploraciones:

Historia clínica. El médico pide una historia clínica, que incluye el registro anterior de signos y síntomas así como el estado actual de salud de la persona. El tipo de síntomas, su comienzo y su modalidad pueden sugerir EM, pero se necesita un reconocimiento físico completo y pruebas médicas para confirmar el diagnóstico.

Reconocimiento neurológico. El neurólogo busca anomalías en las vías de los nervios. Algunos de los signos neurológicos más comunes comprenden cambios en los movimientos oculares, coordinación de las extremidades, debilidad, equilibrio, sensación, habla y reflejos. Sin embargo, con este reconocimiento no se puede llegar a la conclusión de qué es lo que provoca la anomalía y, por tal motivo, deben eliminarse otras causas posibles de enfermedad que producen síntomas similares a los de la esclerosis múltiple.

Pruebas de potenciales evocados auditivos y visuales Cuando hay desmielinización, es posible que la conducción de mensajes por los nervios se haga más lenta. Los potenciales evocados miden el tiempo que le lleva al cerebro recibir e interpretar mensajes. Esto se hace colocando en la cabeza electrodos pequeños que monitorizan las ondas cerebrales en respuesta a estímulos visuales y auditivos. Normalmente, la reacción del cerebro es casi instantánea pero, si hay desmielinización en el sistema nervioso central, puede haber una demora. Esta prueba no es invasora ni dolorosa y no requiere hospitalización.

Formación de imágenes por resonancia magnética nuclear La resonancia magnética es una de las pruebas de diagnosis más reciente, que obtiene imágenes muy detalladas del cerebro y la médula espinal, señalando cualquier zona existente de esclerosis (lesiones o placas). Si bien es la única prueba en la que se pueden ver las lesiones de la esclerosis múltiple, no puede considerarse como concluyente, en particular porque no todas las lesiones pueden ser captadas por el escáner y porque muchas otras enfermedades pueden producir anomalías idénticas.

Punción lumbar. Se extrae el líquido de la médula introduciendo una aguja en la espalda y retirando una pequeña cantidad de líquido para analizar si en él existen anomalías propias de la esclerosis múltiple. Los síntomas iniciales pueden ser pasajeros, vagos y confusos, tanto para la persona afectada como para el médico. Los síntomas invisibles o subjetivos son frecuentemente difíciles de comunicar a los médicos y profesionales sanitarios y, a veces, se pueden considerar como manifestaciones psicosomáticas

LA AGONÍA DE MARCELO D. (Un relato del libro "Permiso para Morir", por Esther Cross.

“La ciudad amaneció con pintadas frente a la clínica, en la avenida Olascoaga y otras calles del centro. No se sabe quiénes fueron porque lo hicieron de noche, sin que los vieran. Escribieron las paredes de los edificios, los garajes, los portones, una y otra vez, con dos o tres frases y sus sórdidas variantes. La repetición, como efecto, las multiplica, aunque en rigor no son tantas.
Dicen: A MARCELO LO MATA LA MEDICINA, LO MATA EL ESTADO. Dicen: MUERTE INDIGNA. Y como lema de obsesión, con más frecuencia dicen: MARCELO VIVE.
Al principio, suena familiar, esa es la trampa, porque imita la fórmula de siempre para invocar líderes muertos. Evita vive, Perón vive, el Che vive, por ejemplo. Pero estas pintadas desafinan enseguida. Hay algo raro, algo que choca y está mal, porque el Marcelo que nombran no tendría que ser una figura pública y no está muerto.
No está muerto pero vive en estado vegetativo permanente desde hace diecinueve años. No siente, no sabe que tiene un cuerpo porque se quedó sin consciencia; es decir que tampoco sabe que no sabe. Hace diecinueve años que llegó a la entrada de la muerte, y ahí está, sin poder irse. Entre su cuerpo y su destino se interponen voluntades ajenas a su voluntad. Son las mismas que mandan a escribir MARCELO VIVE porque quieren que viva a toda costa. Pensándolo bien, la frase se les vuelve en contra. MARCELO VIVE podría ser la mejor forma de describir la situación de Marcelo, porque vive solamente, nada más.
No puede querer a alguien ni dejar de querer; o comer lo que le gustaba: ni siquiera puede comer. Un cordón umbilical de goma lleva los 24 alimentos químicos a su intestino, por tracción de una bomba mecánica. Recibe hidratación artificial. Tiene cuarenta y nueve años. Lo levantan y lo acuestan. Duerme y abre los ojos en un canal vacío. Lo lavan y lo afeitan. Le cambian los pañales y la sonda vesical. Tiene más cicatrices que todos los pacientes de una sala de post quirúrgicos juntos. Le pusieron férulas y le inyectaron Botox en los dedos para estirárselos, y sin embargo sus manos y pies están agarrotados. Pronóstico y diagnóstico se empatan, para mal, en su caso. El estado vegetativo permanente también es irreversible. Los informes de los peritos son concluyentes. A la falta de expectativa, se suma el deterioro. Envejece en automático. No hay mínima esperanza, pálpito de cambio ni beneficio de la duda. Los reportes dicen “está desahuciado”, “lo asiste el derecho a una muerte digna”, “tiene derecho a morir”. 

¿La internación como enfermedad? ¿Qué les pasa a los enfermos cuando salen del hospital?

Dr. Daniel Flichtentrei

La revista The New England Journal of Medicineha publicado un notable artículo del Dr. Harlan M. Krumholz -que puede leer en IntraMed- acerca de lo que les ocurre a los pacientes una vez que son dados de alta después de una internación hospitalaria. Los médicos que asistimos a enfermos en esos escenarios venimos percibiendo este fenómeno desde hace muchos años. Como ocurre tantas veces, necesitamos que alguien reflexione acerca de él y le asigne una denominación para que tomemos conciencia de lo que veíamos todos los días pero no sabíamos cómo nombrar. Darle un nombre a un fenómeno facilita su reconocimiento, lo hace visible, pensable. Entre las muchas razones que el autor propone como causa del síndrome de post-hospitalización algunas de ellas se refieren al estilo cognitivo del pensamiento médico. La focalización en el cuadro agudo –en el presente clínico- oscurece las consecuencias de nuestras propias intervenciones. Es comprensible, la prioridad absoluta la tiene salvar la vida amenazada de las personas, eso está fuera de discusión. Lo que merece discutirse es si somos capaces de ampliar el espectro de nuestro pensamiento mientras mantenemos el foco en el problema central. Aislar a una persona de su ambiente natural a causa de una patología grave no debería ser un obstáculo para que se preserven funciones fisiológicas elementales como la alimentación, el sueño o el movimiento. Cuando las patologías son graves y las internaciones prolongadas las secuelas de la propia internación son a veces peores que las de la enfermedad original. Los pacientes vuelven a ser internados poco tiempo después del alta por motivos diferentes a los que los trajeron la primera vez. Una persona que sobrevive a un cuadro crítico ingresa en un período transicional entre la enfermedad y la salud donde se encuentra en altísimo riesgo por su extrema vulnerabilidad. Los desarreglos metabólicos, nutricionales, cronobiológicos, cognitivos, farmacológicos e inmunológicos persisten más allá del alta hospitalaria. La altísima prevalencia del trastorno por stress post-traumático reportada en esta población es solo uno de los fenómenos que deberían alertarnos para establecer explícitas normativas de prevención del daño. En una nota publicada en The Independent (Inglaterra), el Dr. Sir David Nicholson (NHS) afirma que las características de la población hospitalizada en ese país se han transformado. Ahora son pacientes añosos con muchos criterios de"fragilidad" lo que los hace particularmente susceptibles de complicaciones derivadas de la propia internación. Hasta un 40% de las personas ingresadas en hospitales presentan alguna forma de confusión o demencia y, según afirma el funcionario de salud inglés, "el hospital es un muy mal lugar para ellos, debemos encontrar alternativas". Es la propia eficiencia lograda en el tratamiento de patologías graves, hasta hace poco mortales, lo que va generando una nueva clase de enfermos. Estos"sobrevivientes" demandan la urgente adaptación de las estructuras sanitarias de acuerdo a sus necesidades. Criterios basados en evidencias que permitan tanto la prevención de las complicaciones como la terapéutica y rehabilitación a largo plazo de las secuelas de la enfermedad original o de los tratamientos agresivos que con frecuencia requieren. No es imposible, no está fuera del alcance de cualquier servicio de internación crítica. No son sólo los recursos lo que, en este caso, limitan la intervención. Es la falta de una idea que contemple y organice la conducta médica al respecto. No es posible lograrlo sin la articulación con disciplinas como la enfermería, la nutrición, la asistencia social y la psicología. Es hora de que el tema ingrese en las agendas académicas y de que se realice una investigación científica rigurosa en cada centro de atención. Nadie toma conciencia de lo que no ve, de lo que no conoce, de lo que permanece ajeno a su área de interés. Es necesario empezar a preguntarse: ¿cómo le ha ido a nuestro enfermo al salir del hospital? Y a averiguarlo activamente. Una intervención médica no se agota en sus resultados inmediatos. Los criterios de éxito o fracaso deberían incluir períodos más prolongados de observación. Hemos alcanzado un momento histórico de logros jamás imaginados antes por la humanidad respecto de muchas enfermedades graves. No permitamos que nuestro modo de aplicarlas convierta a las poderosas herramientas con las que contamos en nuevas causas de enfermedad. Este paradójico círculo vicioso debe interrumpirse ahora mismo. Como casi siempre, la solución es ocuparse del paciente y no solo de la enfermedad.

La agresión infantil está fuertemente vinculada a factores genéticos

MADRID, 21 Ene. (EUROPA PRESS) -

   El desarrollo de la agresión física en los niños pequeños se asocia fuertemente a factores genéticos y, en menor grado, con el medio ambiente, según un nuevo estudio dirigido por Eric Lacourse, de la Universidad de Montreal, en Canadá, y su hospital afiliado CHU Sainte-Justine. Lacourse trabajó con los padres de gemelos idénticos y no idénticos para evaluar y comparar su comportamiento, el medio ambiente y la genética.

   "El análisis gen-ambiente reveló que factores genéticos tempranos estaban omnipresentes al analizar el desarrollo de las tendencias, lo que explica la mayor parte de la estabilidad y el cambio en la agresión física", señala Lacourse. "Sin embargo, debe hacerse hincapié en que estas asociaciones genéticas no implican que las primeras trayectorias de agresión física se establecen y son inmutables. Los factores genéticos siempre pueden interactuar con otros del medio ambiente en la cadena causal que explica cualquier comportamiento", agrega.

   En los últimos 25 años, la investigación sobre el desarrollo temprano de la agresión física ha estado muy influenciada por las teorías de aprendizaje social que sugieren que la aparición y el desarrollo de la agresión física está determinada principalmente por la exposición acumulada a modelos agresivos en el entorno social y los medios de comunicación.

   Sin embargo, los resultados de estudios sobre la agresión física en la primera infancia indican que se inicia y tiene picos entre las edades de 2 y 4 años, también demuestran que hay sustanciales diferencias en la frecuencia de la aparición y la velocidad de cambio de la agresión física por la interacción de factores de la genética y el medio ambiente en el tiempo.

   Investigaciones genéticamente informadas sobre la conducta disruptiva y las diferentes formas de agresión a lo largo de la esperanza de vida en general llegan a la conclusión de que los factores genéticos representan aproximadamente el 50 por ciento de la variedad en la población.

   Lacourse y sus colegas postularon y probaron tres modelos generales sobre las funciones de desarrollo de los factores genéticos y ambientales en la agresión física, según explican los propios autores en 'Psychological Medicine'. En primer lugar, el punto de vista más consensuado y general es que ambas fuentes de influencia están en todas partes y participan en la estabilidad de la agresión física.

En segundo lugar, un modelo de "punto de ajuste genético" sugiere que un solo conjunto de factores genéticos podrían explicar el nivel de agresión física a través del tiempo. Un tercer patrón con la etiqueta "maduración genética" postula nuevas fuentes de influencias genéticas y ambientales con la edad.  "De acuerdo con la hipótesis de maduración genética, nuevas contribuciones ambientales a la agresión física podrían ser de corta duración, en contraste con los factores genéticos", resalta Lacourse.

   Este estudio en gemelos lo inició Michel Boivin, de la Universidad Laval, en Quebec, y Richard Tremblay, quien también está afiliado con la Universidad de Montreal y la 'University College Dublin', en Irlanda. Todos los padres de gemelos nacidos entre abril de 1995 y diciembre de 1998 en el área metropolitana de Montreal (Canadá) fueron invitados a participar, lo que condujo a 667 parejas de gemelos monocigóticos (originados del mismo embrión, genéticamente idénticos) y dicigóticos Ide embriones separados) participantes.

Las madres informaron sobre comportamientos como golpear, morder, dar patadas y pelearse a las edades de 20, 32 y 50 meses. "Los resultados del análisis gen-ambiente concedió cierto apoyo a la hipótesis genética, pero sobre todo a las hipótesis de maduración genética", resalta Lacourse.

A su juicio, los factores genéticos siempre explican una parte sustancial de las diferencias individuales en la agresión física mientras, de manera más general, el papel limitado de los factores ambientales compartidos en la agresión física choca con los resultados de estudios de hijos únicos en los que se encontraron muchos factores familiares o de nivel de matriz para predecir las trayectorias de desarrollo de agresión física durante la infancia", argumenta este experto, quien subraya que estos hallazgos sugieren que el efecto de estos factores puede no ser tan directo como ocurría anteriormente.

   Estudios a largo plazo de la agresión física muestran claramente que la mayoría de los niños, adolescentes y adultos, con el tiempo aprenden a utilizar alternativas a la agresión física. "Debido a la propensión de la primera infancia, pueden provocar respuestas negativas de los padres y los compañeros y, por lo tanto, crear contextos donde se mantiene y refuerza el uso de la agresión física, de forma que la agresión física temprana necesita ser tratada con cuidado", aconseja Lacourse.

Y concluye: "Estos ciclos de agresión entre los niños y los hermanos o los padres de familia, así como entre los niños y sus compañeros, podrían apoyar el desarrollo de la agresión física crónica. Actualmente, estamos explorando el impacto de interacciones entre estos genes y el entorno social".

'PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES' Científicos identifican los mecanismos por los que la cocaína causa adicción

MADRID, 21 Ene. (EUROPA PRESS) -

   Investigadores de la Facultad de Medicina Icahn de la Universidad Monte Sinaí, en Nueva York, Estados Unidos, han identificado un nuevo mecanismo molecular por el que la cocaína altera los circuitos de recompensa del cerebro y causa adicción.

   Publicada en la edición digital de 'Proceedings of the National Academy of Sciences' por el doctor Eric J. Nestler y sus colegas, la investigación preclínica revela cómo una enzima abundante y un gen sináptico afectan a un circuito de recompensa clave en el cerebro, cambiando las formas en las que los genes se expresan en el núcleo accumbens.

   El ADN en sí no cambia, pero su "marca" se activa o reprime ciertos genes que codifican las proteínas sinápticas en el ADN. Las marcas indican variaciones epigenéticas, cambios realizados por enzimas que alteran la actividad del núcleo accumbens.

   En un modelo de ratón, el equipo encontró que la administración crónica de cocaína aumentó los niveles de una enzima llamada PARP-1 o poli (ADP- ribosilación) de la polimerasa-1. Este incremento de PARP-1 conduce a un aumento en sus marcas de PAR en genes en el núcleo accumbens, contribuyendo a la adicción a la cocaína a largo plazo. Aunque es la primera vez que se relaciona PARP-1 con la adicción a la cocaína, se ha estudiado PARP-1 para el tratamiento del cáncer.

   "Este descubrimiento proporciona nuevas pistas para el desarrollo de medicamentos contra la adicción", dijo el autor principal del estudio, Eric Nestler, profesor de Neurociencia y director del Instituto del Cerebro de Friedman, en la Escuela de Medicina Icahn de Monte Sinaí. El equipo está utilizando PARP para identificar otras proteínas reguladas por la cocaína, además de que los inhibidores de PARP pueden resultar útiles para cambiar el poder adictivo de la cocaína.

   La investigadora principal, Kimberly Scobie, becaria postdoctoral en el laboratorio del doctor Nestler, subrayó el valor de implicar PARP-1 en la mediación del centro de recompensa del cerebro. "Llama la atención que el cambio del nivel de PARP-1 por sí solo sea suficiente para influir en los efectos gratificantes de la cocaína", afirma esta experta.

   A continuación, los científicos utilizaron secuenciación de inmunoprecipitación de cromatina para identificar los genes que son alterados a través de los cambios epigenéticos inducidos por PARP-1. Un gen diana cuya expresión cambió después del uso crónico de la cocaína fue 'sidekick-1', una molécula de adhesión celular concentrada en las sinapsis que dirige a las conexiones sinápticas.

   'Sidekick-1' no se ha estudiado hasta la fecha en el cerebro, ni tampoco en relación con la exposición de la cocaína. Los investigadores vieron que esta sobreexpresión no sólo aumentó los efectos gratificantes de la cocaína sino que también indujo cambios en la morfología y las conexiones sinápticas de las neuronas en esta región de recompensa del cerebro.

   La investigación abre la puerta a una nueva marcha en la investigación terapéutica para el tratamiento de la adicción a la cocaína. Los autores de este trabajo señalan que se necesitan urgentemente terapias eficaces contra esta droga, ya que, según datos del Instituto Nacional de Abuso de Drogas de Estados Unidos, casi 1,4 millones de estadounidenses tienen dependencia o abusan de la cocaína.

Sobre Apps para medicos y pacientes

Dice el Dr. Antonio Martinez (pediatra)
http://www.linkedin.com/groups/Apps-m%C3%A9dicos-pacientes-Facilitadoras-reveladoras
.....
Desconozco en números las personas que en España están conectados a la red, las que la usan con asiduidad, su capacidad de entendimiento y su nivel de conocimientos. A alguien le puede parecer clasista, pero nada mas lejos, ya hablamos de analfabetos informáticos, leer en pantalla necesita habituación y hay personas que todavía se quejan de comprensión de lo leído. Realmente no se cual será el resultado final.
lo que sugiero y afirmo es que hay una brecha enorme entre lo posible y lo real. Por ejemplo, ¿Cuántas personas piden la cita a su ambulatorio a través de la red? y las que lo hacen, ¿Qué nivel social tienen?. ¿Cuántas personas utilizan la red para mejorar su salud?, ¿a que páginas acceden?, ¿Qué nivel de comprensión tienen de lo leído?, etc.
En este país, -solo hay que estar en la puerta de urgencias de un hospital o EBAP-, donde muchos no saben expresarse, donde carecen de conocimientos mínimos de prevención, cuidados, nutrición, etc.; la aplicación practica de estas buenas herramientas tardarán en consolidarse. Otra cosa es a nivel profesional, donde la mayoría acepto las TICs y aún así esta costando y no poco su implantación. 
No confundamos nuestros deseos con nuestra realidad; sin duda tendrán un futuro importante.
Le puedo asegurar que muchas personas pasaron por este mundo sin escribir una sola palabra en una máquina de escribir. Espero que los programas educativos (complejo tema) permita poder desarrollar este camino a partir de ahora.
Tampoco está tan claro que se ahorre papel, he trabajado en muchos hospitales y se sigue editando decenas y decenas de páginas pues todavía la capacidad comprensiva de lo leído en pantalla no esta desarrollada, tema puesto en evidencia por organismos internacionales, analfabetos informáticos creo que lo designan.


Otras opiniones...
- Las novedosas Apps son útiles para los pacientes a la hora de ser "responsables" de su bienestar físico, psíquico y social. Las nuevas políticas sanitarias se basan en la prevención primaria y los profesionales también pueden beneficiarse de las ventajas digitales de última generación.
- No existe ningún centro que no se ayude de las tic's para diagnosticar al paciente, prescribir, gestionar agendas, pedir pruebas,...Aparte de la ayuda médica el ahorro es interesante: ya no se imprimen analíticas, ya no se imprimen placas, etc.. pero sobretodo se da seguridad al paciente. No hay debate posible sobre las tic's para la ayuda médica, son imprescindibles ya hoy en día. 

Aplicaciones para el paciente: complementarias pero interesantes. Por ejemplo las experiencias de envio de citas por sms está resultando un éxito y un ahorro de tiempo importante. Ya no se deben enviar cartas, el paciente puede confirmar de inmediato, etc.. está claro que el perfil de paciente de un centro no es tecnológico, pero igual que nuestros padres escribían a máquina tarde o temprano los pacientes con perfil tecnológico llegaran a ser pacientes asiduos y si en ese momento tienen alguna app que les de soporte todos lo agradeceran. Debe priorizarse la simplicidad para que no requieran altos conocimientos como pasa en algunos proyectos muy ambiciosos pero que no cuajan debido a que requieren certificados o no son móbiles. Es el siguiente paso en las tic's de salud. 

Aplicaciones para la gestión: todas aquellas de ayuda a la gestión. Con la crisis y los recortes se han vuelto cada vez más importantes. Indicadores, CMI,... aquí lo más importante es definir bien lo que se quiere y el grado de cumplimiento y para eso no basta con "simples" informáticos que interpreten ordenes de gerencia. El concepto de consultor debe introducirse en las organizaciones internas para ayudar a la toma de decisiones en base a estos indicadores.